1,在小儿神经系统疾病研究方面，建成了具有自身特色的小儿神经系统疾病现代化综合诊治体系。几十年来本学科在癫痫临床与基础研究这一关键领域始终处于全国的领先地位，在癫痫的临床与电生理诊断、分型、病因诊断与药物治疗等方面开展了系统而深入的临床和应用研究，引领国内该领域的发展方向。在临床研究方面，率先在国内建立以抗痫药为主的儿科药物治疗监测中心，开展癫痫个体化治疗，已取得重要进展；在神经遗传变性病方面，在国内率先建立了一批神经遗传病的神经病理、分子遗传学等相结合的综合诊断体系。已经建立了一整套神经遗传代谢病筛查、智力障碍等神经发育性疾病的国际标准化的诊断流程和技术平台，包括临床发育评估、神经影像、神经生化、神经病理以及细胞遗传学、分子遗传学诊断方法。创建了小儿神经康复门诊，提供发育评价与监测、智力测验、行为评定及康复及早期发育干预训练与家庭训练指导。围绕儿童癫痫、热性惊厥、神经遗传代谢病等重要儿科神经系统疾病的发病机制、诊断及治疗研究取得重要进展。

2,在小儿泌尿系统疾病研究方面，每年诊治来自全国各地、甚至其他国家的肾脏疾病患儿数千例次，其中绝大多数为疑难病症及危重患儿。作为在国内首先开创肾脏活检病理诊断的单位之一，每年肾活检逾300人次，近三十年来一直坚持每周举行临床病理讨论（CPC），极大地提高了临床诊断治疗水准。坚持严格的三级查访及精心护理，尽力创造优良的环境以利患儿身心健康的恢复。儿肾专业组病房连续多年获“青年文明号“的光荣称号。通过不断学习借鉴国内外先进技术，不断总结自己的实践经验，数十年来，在诊治危害小儿身心健康的原发性肾小球疾病、继发性肾小球疾病（如狼疮肾炎、乙型肝炎病毒相关肾炎、紫癜肾炎）、血尿、蛋白尿、泌尿系统感染、遗传性肾脏病、急慢性肾衰竭等方面尤为突出，其中有些方面还形成了自己的特色。儿科每年举办国内高水准的肾脏病学习班，至今已举办了17期，学员逾千人、遍及祖国各地，为我国培养了大量的小儿肾脏病专业人才，国际交流活动日益增多。 2004年首次在中国举办了IPNA（国际儿科肾脏病学会继续医学教育培训班。2005年北京大学第一医院同中华医学会首次在我国主办了第9届亚洲儿科肾脏病大会，不仅有力的推动了儿肾专业临床诊治水平以及国内儿肾事业的发展与提高，而且拓展了新领域，对于放眼国际学科发展，促进更深层更广泛的国际交流与合作奠定了良好的基础。

3,在小儿心血管系统疾病研究方面，以心血管疾病的基础和临床研究为主要方向，在国内外率先发现硫化氢为心血管功能调节的新型气体信号分子，揭示其在诸多心血管疾病发病中具有重要的病理生理学意义。以晕厥为中心的小儿功能性心血管疾病是儿童时期的常见慢性疾病，通过主持国家科技攻关项目和首都医学发展基金课题，创建了全国儿童晕厥诊治协作网落，以研究成果为基础，发布了儿童晕厥的诊断标准与治疗方案，为广大临床医师的诊治工作提供指导，显著提高了我国儿童晕厥的诊治水平。创建国内首家儿童晕厥专科门诊，建立了我国晕厥儿童临床与血流动力学信息的多中心数据库，截至目前病例数已达到2000余例，为医患提供诊治、随访及科研的信息化平台，带动了以北京、上海、湖北和湖南为中心的全国儿童晕厥诊治网络的形成。研究成果推广范围覆盖我国29个省、市、自治区以及港澳特别行政区的临床医师，累计达8000余人次，对儿童晕厥诊治水平的提高具有重要的推动作用，该研究获得2007年教育部科技进步一等奖以及宋庆龄儿科医学奖。

4,在降低新生儿危重症病死率、致残率，提高小儿生命质量的综合研究方面，通过颅脑超声测量糖尿病母亲婴儿额叶脑回宽度，发现妊高征母亲所生新生儿脑损伤发生率为63.0%，揭示母亲妊娠期糖代谢紊乱有碍于脑的正常发育。在国内最早将近红外光谱技术引入新生儿领域，创建了体现新生儿脑功能的声刺激检查模式，用于评价脑的发育，并用该项技术进行了疾病状态下脑组织氧与脑血流动力学关系的研究。在国内率先将三维超声技术用于新生儿颅脑检查，对发育中的脑进行定量评价，通过脑容积定量分析，有严重围产期脑损伤的小儿在生后不同时间点脑的容积均低于正常同龄儿，提示围产期脑损伤可造成小儿脑的继续发育障碍，开拓了新的研究空间。

5,在小儿白血病综合治疗及基础研究方面，进一步完善MICM（形态学、免疫学、细胞遗传学及分子生物学）分型。对于不同的白血病患儿，根据患儿的危险度分级及治疗反应，选择个体化的治疗方法，目前急性淋巴细胞白血病的五年生存率明显提高。