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北京阜外医院什么是马凡综合征

来源:北京阜外心血管病医院  咨询: 人 咨询电话:17600464608
马凡综合征是一种遗传性结缔组织病。结缔组织是人体的胶水和绞手架,在人体内起着重要的作用,如在出生前的发育、出生后的生长、关节的缓冲垫和眼睛中的导光体等。所有器官内都有结缔组织,马凡综合征在人体的许多部位都有表现。尤其是在骨髂、韧带,眼睛,心血管,肺和神经系统(大脑和脊髓的覆膜)。   
  马凡综合征由一名法国的儿科医生Antoine Marfan在1896命名。他描述了一名5岁的女孩,其上肢、下肢、手指和脚趾都不成比例的长且细,肌肉的发育非常差,脊柱有侧弯。其后一些医生报道了类似的病例,并加上了眼睛的症状。约有200多种结缔组织遗传异常,其中一些与马凡综合征很类似。它们被称为遗传病,因为它们的病因都是基因突变,因为家族中的其他成员也有同样的基因,因此在一个家族中可能有多个患者。

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